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下面附上一則新聞讓大家了解時事

 結節硬化症讓少女痛苦 卻也開啟驚人繪畫天分

五月充滿母愛光輝,但對於何太太來說,卻是開心不起來,因為她在年初中止妊娠,當時胎兒已八個月大,檢查發現,小生命的心臟出現結節硬塊,進一步基因檢測發現,罹患「結節硬化症」,為此,何太太的婆婆捐款給台灣結節硬化症協會,老人家無奈地說「這是她對這個無緣的孫子,唯一能做的事」。

台灣結節硬化症協會在高雄舉辦「解開結節,遇見幸福--午後的一堂課」,期盼透過座談會,能夠讓「結」下良緣,讓社會大眾接納結節硬化症病童的與眾不同。

15歲的家樺,個性活潑開朗,熱愛繪畫,台語即席演講相當精彩,平常也會學著韓國女子偶像團隊跳舞,外表看起來,就跟一般國中小女生沒兩樣,但她卻是結節硬化症病友,只有突然腦部癲癇、不正常放電時,整個人呈現呆滯狀態,才會跟別人不一樣。

家樺的媽媽鍾宜庭說,家樺六個月大的時候,因為便秘了四、五天就醫,超音波檢查發現兩邊腎臟有許多囊腫,一歲三個月大,家樺大抽筋,原以為是感染腸病毒導致熱痙攣、癲癇。結果醫師抽家樺的脊髓液檢查,確定癲癇與腸病毒無關,反倒是MRI檢查發現腦部有結節,而且不只腦部有結節,心臟、腎臟也都有,身上也有白斑,診斷罹患罕見的結節硬化症。

隨著結節硬化症的進展,她大腦結節硬塊導致癲癇,經常突然發呆放空,以致課業表現比一般同學差一點,但腦部放電時,眼前出現只有她才看得到繽紛色彩,讓她擁有繪畫天分,色彩運用大膽,構圖奇特。

在座談會上,家樺拿出自畫像,侃侃而談,抒發如何透過繪畫來抒解心中沈重的壓力,自畫像像是不規律蔓延的仙人掌,又想是千奇百怪的變形蟲,她說,「當癲癇發病之際,心臟好像會跳出來,頭頂彷彿射出一道閃光」。

高雄長庚醫院神經內科主治醫師張瑛昭說,「這是一場打不贏的戰爭」,儘管結節硬化症病友規律回診,接受治療,但所有器官仍可能陸續出現病灶,但對於病友、家長、師長以及醫療團隊來說,這是一趟陪伴與學習的生命之旅,學會珍惜生命及尊重不同的個體。

張瑛昭指出,結節硬化症具有多樣性及進行性等兩大特點,病灶範圍極廣,從大腦、眼睛、臉部皮膚,乃至於心臟、肺臟、腎臟,腳指頭、手指頭都出現硬塊、纖維化,對於病友造成全面性的影響。

張瑛昭強調,如果可以早一點確診,在孩子尚未出現抽筋、癲癇症狀之前,接受「MTOR抑制劑」治療,就可以有效降低孩子智力障礙,不再「百年孤寂」。

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